XomeDx/XomeDxPlus: Sequenciamento do Exoma Completo com ou sem Teste de Sequenciamento de mtDNA e Teste de Deleção
É importante lembrar que a GeneDx não fornece testes diretamente aos pacientes.
Todos os testes devem ser solicitados por um médico especializado e os resultados serão enviados para o médico que solicitou o exame.
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Nome do Teste |
Descrição |
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XomeDx, ou sequenciamento do exoma completo (SIE), pode ser usado para identificar a base molecular subjacente de uma desordem genética em um indivíduo afetado, sendo mais adequado para pacientes que sofrem de uma condição genética que os testes genéticos de rotina não foram capazes de identificar. O XomeDx visa os exons, que são as regiões do genoma humano que codificam proteínas. Os exons são capturados e sequenciados utilizando o sequenciamento paralelo em massa.
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O XomeDxPlus Inclui o sequenciamento do exoma completo, bem como o sequenciamento do genoma mitocondrial e testes de deleção. O XomeDxPlus é o teste mais adequado para indivíduos com características clínicas sugestivas de doença mitocondrial.
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