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É importante lembrar que a GeneDx não fornece testes diretamente aos pacientes.

Todos os testes devem ser solicitados por um médico especializado e os resultados serão enviados para o médico que solicitou o exame.
 

XomeDxSlice

O XomeDxSlice e captura e seqüência todo o exoma, porém esta análise é limitada e direcionada para uma lista específica de genes selecionada segundo o fenótipo do indivíduo. Esta lista pode ser submetida utilizando a ferramenta XomeDxSliceonline (link) pelo médico requisitante. O XomeDxSlice é mais adequado para indivíduos com uma fenótipo claramente definido e oligogênica, onde um painel genético abrangente não está disponível, ou nos casos em que o paciente possui uma doença causada por um único gene para a qual testes clínicos não estão disponíveis no momento.

Epidermólise Bolhosa (EB) XomeDxSlice

COL7A1, COL17A1, ITGA6, ITGB4, KRT5, KRT14, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PLEC1

Outros genes expressos na epiderme, genes para doenças bolhosas raras, e genes de interesse para pesquisa:CD151, CDSN, CHST8, CSTA, DSG1, DSG2, DSG3, DSG4, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, GRIP1, ITGA3 , MMP1, NID1, PKP1, TGM5

Ictiose Congnita XomeDxSlice

ABCA12, ABHD5, AGPS, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSE, CERS3, CLDN1, CYP4F22, EBP, ELOVL4, GJB2 (Cx26), GJB3 (Cx31), GJB4 (Cx30.3), GJB6 (Cx30), KRT1, KRT10, KRT2, KRT9, LIPN, LOR, NIPAL4 (Ichthyin), PEX7, PHYH, PNPLA1, PNPLA2, POMP, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, TGM1, TGM5, VPS33B, ZMPSTE24