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É importante lembrar que a GeneDx não fornece testes diretamente aos pacientes.

Todos os testes devem ser solicitados por um médico especializado e os resultados serão enviados para o médico que solicitou o exame.

Teste

Indicação

Análise Cromossômica

A idade materna avançada, achados ultra-sonográficos anormais, suspeita de síndrome de deleção/ duplicação, histórico familiar de desbalanços cromossômicos conhecidas ou suspeita

Aneuploidia Rápida FISH

Idade materna avançada, achados ultra-sonográficos anormais, análise de plasma materno anormal 

Microarranjo Cromossômico Pré-natal (CMA): Direcionado e Genoma Completo

Idade materna avançada, achados ultra-sonográficos anormais, incluindo tubo neural aberto e defeitos da parede ventral, análise de plasma materno anormal 

Alfa-fetoproteína em Líquido Amniótico (AF-AFP) e Acetilcolinesterase (AChE)

Achados ultra-sonográficos anormais, incluindo defeitos abertos do tubo neural e defeitos da parede ventral, anormais no sangue materno, resultados do rastreio

Análise FISH para as Síndromes Velocardiofacial e de DiGeorge

Achados ultra-sonográficos anormais, especialmente defeitos cardíacos conotruncais e/ ou de palato, diagnóstico pré-natal de gestação de risco, histórico familiar de VCFS conhecido ou suspeito,confirmação de diagnóstico clínico

gestações múltiplas

Teste de Zigozidade

Gestações múltiplas

Microarranjo Cromossômico do Genoma Completo para Produtos de Concepção (POC)

Achados ultra-sonográficos anormais, resultados da análise cromossômica ambíguos, suspeita de síndrome de deleção/ duplicação Aborto e Morte Fetal


Abnormal Ultrasound Findings                                     

Chromosomal or subchromosomal unbalanced abnormality,
including known microdeletion or microduplication syndromes 
and uniparental disomy


Noonan syndrome

Disorders of Sex Differentiation

Prenatal Limb Abnormalities Panel

Prenatal Tuberous Sclerosis Panel

Androgen Insensitivity syndrome (AIS)

XY Complete or Partial Gonadal Dysgenesis

46,XX Testicular DSD

5-Alpha Reductase Deficiency

46,XY Gonadal Dysgenesis with or without adrenal insufficiency

Antley-bixler syndrome/P450 Oxidoreductase Deficiency

Anophthalmia / Microphthalmia

CHARGE syndrome

Duane-Radial-Ray syndrome / Acro-renal-ocular syndrome

Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Cleft Lip/Palate (EEC) / Split Hand-Split Foot Malformation (SHFM) / Hay-Wells syndrome

Holoprosencephaly

Holt-Oram syndrome

Campomelic dysplasia

Smith-Lemli-Opitz syndrome

Townes-Brocks syndrome

X-linked hydrocephalus / MASA syndrome / CRASH syndrome

Prenatal Cornelia de Lange Syndrome

Adrenal Hypoplasia Congenita (AHC), X-linked

Zygosity

Miscarriage/Fetal Demise

Prenatal Limb Abnormalities Panel

Prenatal Skeletal Dysplasia Panel