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É importante lembrar que a GeneDx não fornece testes diretamente aos pacientes.

Todos os testes devem ser solicitados por um médico especializado e os resultados serão enviados para o médico que solicitou o exame.

Teste

Genes

Cardiomiopatia

ABCC9, ACTC (ACTC1), ACTN2, ANKRD1, BAG3, BRAF, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FKTN, GATAD1, GLA, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3 (ZASP), LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MTND1, MTND5, MTND6, MTTD, MTTG, MTTH, MTTI, MTTK, MTTL1, MTTL2, MTTM, MTTQ, MTTS1, MTTS2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SOS1, TAZ, TCAP, TMEM43,TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

Arritmia

AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2 (HERG), KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, NKX2.5, PKP2, RANGRF (MOG1), RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1,TMEM43

Cardiomiopatia Hipertrófica

ACTC (ACTC1), CAV3, GLA, LAMP2, MTTG, MTTI, MTTK, MTTQ, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR

Cardiomiopatia Dilatada

ACTC (ACTC1), ACTN2, ANKRD1, CSRP3, DES, EMD, LAMP2, LDB3 (ZASP), LMNA, MTND1, MTND5, MTND6, MTTD, MTTH, MTTI, MTTK, MTTL1, MTTL2, MTTM, MTTQ, MTTS1, MTTS2, MYBPC3, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

Síndrome do QT Longo

1. NextGeneration Sequencing Panel for LQTS: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1

2. Microarray-based deletion/duplication testing for LQTS: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1

Síndrome do QT Curto

KCNH2, KCNJ2, KCNQ1

Síndrome de Brugada

CACNA1C, CACNB2, GPD1L, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A

Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito

DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2,TMEM43

Taquicardia ventricular polimórfica  catecolaminérgica

CASQ2, KCNJ2, RYR2

Síndrome de Marfan, TAAD e Doenças Relacionadas

1. ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, FLNA, MED12, MYH11, SKI, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 Sequencing

2. ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, MYH11, SLC2A10, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 Deletion/Duplication Testing

Síndrome de Noonan

BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SOS1, SHOC2 (S2G mutation only)

Telangiectasia Hemorrágica Hereditária

ACVRL1, ENG, RASA1, SMAD4

Hipertensão Arterial Pulmonar

ACVRL1, BMPR2, CAV1, ENG, SMAD9

Estenose Aórtica Supravalvular

ELN

Síndrome de Alagille

JAG1

Síndrome de Holt-Oram

TBX5

Parada cardíaca súbita (SCA)

ANK2, CASQ2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, RYR2, SCN5A

Teste de Portador

Doença Cardíaca Congênita devido a Síndrome de Micro Deleção/Duplicação

Arranjo Genômico Completo (CGH)