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Painel de Ataxia Xpanded

  • Lista compreensiva e dinâmica de ~1.000 genes (atualizadas regularmente)
  • Probandos e pais são sequenciados e analisados simultaneamente (trio), permitindo uma interpretação mais precisa da variante
  • Facilita a identificação e interpretação das variantes patogênicas baseadas na herança, especialmente em variantes de novo
  • Relatório único incluindo informação de segregação
  • Achados secundários ACMG serão reportados nos genes APOB, OTC, SDHB e SMAD4
  • Tempo de inversão de marcha de 6 semanas

 

Painel CMT

  • Análises de sequenciamento e deleção/duplicação de 36 genes
  • Genes: AARS, BSCL2, DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1 GJB1, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, TRPV4, YARS
  • Tempo de inversão de marcha de 4 semanas

 

Painel de Miopatia Metabólica

  • Sequenciamento de 24 genes, com reflexo de deleção/duplicação
  • Genes: ACADM, ACADVL, AGL, ALDOA, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, LDHA, LPIN1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PYGM, SLC22A5, SLC25A20, SUCLA2, TK2
  • Tempo de inversão de marcha de 4 semanas

 

Outras Atualizações

  • Painel EpiXpanded está agora em 1.300+ genes
  • Painel de Autismo/Painel ID Xpanded está agora em ~2.300
  • Tempo de inversão de marcha reduzido para a maioria dos painéis