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Angioedema hereditário tipo III, é caracterizado principalmente por inchaços da pele (predominantemente facial) e ataques abdominais. Outros sintomas que podem ocorrer são língua inchada, edemas de laringe e inchaço do palato mole. Indivíduos afetados são predominantemente mulheres, embora homens também podem ser afetados, geralmente em uma idade mais avançada de início e com menos frequência e gravidade dos ataques. Os fatores que podem influenciar no início e na frequência de ataques angioedêmicos, incluem trauma e aumento dos níveis de estrogênio. Quase 60% das mulheres que tiveram o início dos sintomas após o início de contraceptivos orais ou durante a primeira gravidez apresentaram características que distinguem HAE tipo III de tipos I e II incluem: presença de níveis normais de atividade do inibidor C1, em média, idade mais avançada de início (geralmente na segunda década de vida), predomínio de edema facial em comparação com inchaços das extremidades e predisposição por sexo. 

 

Sensibilidade do teste:

Segundo estudos recentes, aproximadamente 25% dos pacientes com diagnóstico clínico de Angioedema Hereditário (HAE) Tipo III, possuem mutação no gene F12 no códon Thr328. Cerca de 85% desses pacientes tiveram a mutação Thr328Lys (T328K), enquanto os outros tiveram a mutação Thr328Arg (T328R). É esperado que o método usado pelo GeneDx para examinar o gene F12, identifique qualquer mutação que ocorra no local do gene com uma sensibilidade maior que 99%.

 

Indicação do exame:

  1. Confirmação de diagnóstico clínico
  2. Tratamento adequado da doença
  3. Aconselhamento genético
  4. Identificação de risco em membros da família
  5. Diagnóstico pré-natal em gravidez de risco

 

Exame disponível relacionado: Angioedema Hereditário (HAE) Tipo III 

 

Fonte: http://www.genedx.com/wp-content/uploads/crm_docs/info_sheet_ha2.pdf