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O que é Câncer de Mama e Ovário Hereditário (HBOC) ?                                                                                                                                                                                                          

Câncer de mama e ovário ocorre quando as células normais na mama ou ovário começam a crescer incontrolavelmente, formando uma massa chamada tumor. O câncer de mama é o câncer mais comum na mulher, diagnosticado em 1 a cada 8 (~12%) mulheres. Embora esta doença ocorre mais frequente nas mulheres, o câncer de mama também pode ocorrer em homens. O Câncer de Ovário é o nono câncer mais comum para as mulheres, ocorrendo em 1 a cada 70 mulheres. Apesar da maioria do câncer de mama e ovário não ser herdado, aproximadamente 5-10% de todos os casos de câncer de mama e 25% de todos os casos de câncer de ovário são associados com a mudança, ou mutação no gene que pode ser passado de geração em geração. Isso se refere ao câncer de mama e ovário hereditário, ou HBOC. Além do câncer de mama e ovário, indivíduos que carregam uma mutação genética associada com HBOC pode também ter um risco aumentado para outros tipos de câncer, como câncer pancreático, melanoma (câncer de pele) e câncer de próstata.                                                                                                                                                                                                                                          

Como o HBOC é herdado?                                                                                                                                                                                                                                                                                                 

A maioria dos genes que causa uma forma hereditária do câncer é herdado de maneira autossômica dominante. Os genes fornecem instruções para o crescimento e desenvolvimento de células normais. Cada um de nós temos duas cópias de nossos genes, uma cópia que temos da nossa mãe e uma cópia do nosso pai. Em uma condição dominante, a mutação em somente uma cópia do gene pode levar os sintomas a esta condição, neste caso, um aumento do risco para câncer. Uma vez que só damos metade da nossa informação genética para nossos filhos, se uma pessoa tem uma condição dominante, há uma chance de 50-50 de passar para a mutação genética para cada criança, do sexo masculino ou feminino. Irmãos de um indivíduo com a mutação também tem uma chance acima de 50% de ter a mesma mutação que causa a doença. O risco para outros membros da família de carregar a mesma mutação genética depende em qual grau de proximidade tem em relação ao indivíduo afetado. É importante lembrar que nem todas as pessoas que herdaram a mutação em um dos genes irá desenvolver o câncer. No entanto, a chance de desenvolver o câncer irá ser maior se a pessoa herdar a mutação em um dos genes relacionados ao câncer.                                                                                                                                                                                                                                                                                      

Quais genes são associados com HBOC?                                                                                                                                                                                                                              

O câncer de mama e ovário hereditário tem sido associado a mutações em um número de diferentes genes. Frequentemente, HBOC é associado com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. O risco de câncer de mama e ovário em uma mulher com a mutação em um dos genes é significativamente aumentado sobre o risco da população em geral. Mulheres com a mutação BRCA1 tem entre 57-87% de risco de desenvolver o câncer de mama durante a vida. O portador da mutação BRCA2 tem 41-84% de risco para desenvolver câncer de mama. O risco de desenvolver o câncer de ovário é entre 24-54% para BRCA1 e 11-27% para portadores da mutação BRCA2.                                                                                                                                                                                                                                                    

Quem deve considerar o teste genético para Câncer de Mama e Ovário Hereditário?                                                                                                                                                                          

 O aconselhamento genético pré-teste é recomendado para indivíduos que também são interessados em entender os riscos e / ou conhecer os critérios clínicos e são considerados o teste para câncer de mama e ovário hereditário. O seu médico ou geneticista pode recomendar que considere o teste genético HBOC. O sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 auxiliam no diagnóstico da doença. Converse com seu médico para saber se necessita de testes genéticos para oncologia.

Síndrome de Angelman
 
O que é?
É um distúrbio neurológico que afeta tanto o desenvolvimento como o comportamento de indivíduos.
Indivíduos com síndrome de Angelman apresentam atrasos cognitivos, convulsões e eletroencefalograma (EEG) característico de anormalidades.
 
Características e sintomas
É comum perceber o atraso no desenvolvimento durante o primeiro ano de vida. A presença e a gravidade desses aspectos clínicos podem variar entre os indivíduos afetados. Os indivíduos com síndrome de Angelman também apresentam retardo mental, ataxia, severas limitações na linguagem e na fala, uma expressão feliz com frequente sorriso ou risada espontânea, epilepsia e microcefalia. A síndrome é encontrada principalmente em homens, porém mulheres portadoras ocasionalmente apresentam um fenótipo leve, que pode incluir dificuldades de aprendizagem.
 
Tratamento
Síndrome de Angelman é uma doença genética que atualmente não tem cura, mas seus sintomas podem ser amenizados com uma combinação de terapias e medicamentos. 

Teste Genético
O sequenciamento do Painel da Síndrome de Angelman (11 Genes) auxilia no diagnóstico da síndrome.
Converse com seu médico para saber se você necessita de testes genéticos para neurologia.
 
#testesgeneticos
 

O que é Epilepsia?
Epilepsia é um distúrbio neurológico comum que afeta pelo menos 0.8% da população. Ela é definida pela ocorrência de, pelo menos, dois ataques involuntários que ocorrem em um intervalo de no mínimo 24 horas entre elas. As convulsões são causadas por um padrão súbito e de atividade elétrica anormal nas células do cérebro, que interrompem temporariamente sua função habitual e produzem manifestações involuntárias no comportamento, no controle muscular, na consciência e/ou na sensibilidade do indivíduo. A epilepsia afeta mais de 50 milhões de indivíduos em todo o mundo, homens, mulheres e crianças de todas as origens étnicas igualmente em risco. 
 
Quais são os sintomas de epilepsia?
As convulsões podem ser classificadas dentro de várias categorias. Um indivíduo com epilepsia pode ter mais de um tipo de convulsão. Em muitos casos, os ataques resultam em convulsões e perda de consciência. Os ataques também podem se manifestar de outras maneiras que afetam a personalidade, humor, memória, sensação e/ ou movimento.  Olhar pálido, ressecamento labial, movimentos oculares intermitentes e movimentos bruscos das extremidades são exemplos de possíveis manifestações de convulsões. Em alguns casos, estes sintomas podem não ser reconhecidos como uma convulsão pelos pacientes, seus familiares, ou até mesmo profissionais de saúde. Em muitos casos, as convulsões talvez sejam isoladas e em outros casos podem ser associadas com outro problema neurológico ou de saúde. Alguns tipos de síndrome de epilepsia são associados com atraso no desenvolvimento ou regressão, deficiência intelectual, espectro do autismo, desordens no movimento ou outros problemas clínicos.  
 
O que causa epilepsia?
Existem muitas causas diferentes de epilepsia, incluindo doenças genéticas, doenças metabólicas e anormalidades estruturais do cérebro. No entanto, em alguns casos, a causa da epilepsia não é conhecida.
 
Como a epilepsia é diagnosticada?
 A epilepsia é normalmente diagnosticada por um eletroencefalograma (EEG). Um EEG pode fornecer informações importantes para determinar o tipo de ataque que você tem e também pode ajudar em decisões sobre o plano de tratamento. O seu EEG, exame físico, histórico médico e histórico familiar são essenciais na avaliação da probabilidade de uma causa genética para sua epilepsia. O teste genético pode ser utilizado para confirmar um tipo específico de epilepsia.
 
Como a epilepsia é tratada?
 O tratamento da epilepsia depende da severidade da sua doença e dos sintomas. A epilepsia pode, muitas vezes, mas nem sempre, ser controlada com medicação. Outras possibilidades de tratamentos incluem mudanças de estilo de vida, dieta cetogênica e cirurgia. Os Testes genéticos podem orientar a seleção de um plano de tratamento ideal. 
 

Como o teste genético para epilepsia é útil?
 Identificar a causa genética de epilepsia é importante por várias razões, tais como ajudar nas decisões de tratamento e fornecer informações para parentes do indivíduo afetado sobre a sua chance de desenvolver epilepsia. Aqui está uma lista de maneiras que os testes genéticos para epilepsia podem beneficiar você e sua família:
- Confirmar o diagnóstico de um tipo específico de epilepsia, especialmente se o diagnóstico não está claro, com base em conclusões do eletroencefalograma (EEG).
- Auxiliar nas decisões sobre o tratamento de sua epilepsia
- Fornecer informações sobre problemas neurológicos associados ou outros problemas de saúde que você pode vivenciar no futuro.
- Ajudar a esclarecer o prognóstico para a epilepsia.
 

O Sequenciamento do Painel Completo de Epilepsia (70 genes) auxilia no diagnóstico da doença. Converse com seu médico para saber se você necessita de testes genéticos para neurologia.

O que é um Exoma ?

Nosso corpo é composto de células que contêm cromossomos. Cromossomos são feitos de DNA, que carregam as informações genéticas em unidades chamadas genes que são passadas de uma geração para a seguinte. Os genes fornecem instruções que nossos corpos usam para desenvolver todas as diferentes partes do corpo e permitem que cada órgão diferente faça o seu trabalho. Aproximadamente 2% do nosso DNA fornece instruções para as proteínas, e estes 2% são chamados de exoma. Quando ocorre erros em nosso DNA que nos levam à doença, ocorrem com mais frequência no exoma.

O que é XomeDx e como ele é realizado?

XomeDx é o teste da GeneDx para ler e verificar a leitura ou "sequência”, do exoma por um método chamado de sequenciamento. O sequenciamento completo do exoma é atualmente um dos testes genéticos mais abrangentes disponíveis. Com a tecnologia atual, somos capazes de analisar cerca de 95% do exoma. O XomeDx é feito em uma amostra de sangue que é enviado para o nosso laboratório na GeneDx. Assim que recebemos a amostra, o laboratório isola o DNA a partir do sangue e compara a sequência de exoma do indivíduo afetado com a sequência do exoma de pessoas saudáveis. Esta comparação procura por erros de leitura, ou mutações, que poderiam deixar um gene incapaz de fazer o seu trabalho corretamente e poderia ser a causa da doença do indivíduo. 

Quem deve fazer o sequenciamento completo do exoma?

XomeDx é útil para os pacientes:

- Com distúrbios não diagnosticados onde atualmente não há testes genéticos disponíveis ou ainda nenhum diagnóstico molecular foi feito com os testes genéticos já realizados.
- Com uma longa lista de possíveis diagnósticos, e o custo do teste para todas estas doenças é maior do que o custo de sequenciamento de exoma.
- Para quem o teste genético de gene (s) de interesse, não está disponível.

Quanto tempo leva para completar XomeDx?

O teste leva cerca de 16 a 20 semanas para ser concluído, e os resultados são em seguida, enviados para o médico que solicitou o teste.

Por que testar outros membros da família?

XomeDx é idealmente realizado em três ou mais indivíduos na família (um “trio”), incluindo o membro da família afetado (o “probando”). Utilizando dados do exoma nos membros da família adicionais, melhora significativamente a chance de identificação de um gene e mutação que causa a doença, enquanto diminui a chance de uma Variante de Significado Desconhecido (VUS).

Devo receber aconselhamento genético antes de realizar este teste?

É recomendado que o aconselhamento genético seja fornecido em conjunto com os testes genéticos, tanto antes do teste, como após os resultados. XomeDx é um teste abrangente que é adequado para um paciente/família quando eles entendem todos os benefícios e limitações do teste. O aconselhamento genético Pré-teste irá fornecer-lhe as informações para decidir se XomeDx é o teste mais adequado para a sua família.
 

Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por 20-60% do câncer de mama hereditário e 75% do câncer de ovário hereditário (HBOC). As mulheres que portam uma mutação que causa a doença em um destes genes, possuem um risco maior de desenvolver câncer de mama e/ou do ovário. Existem também outros tipos de câncer associados a mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2, assim como o câncer de próstata nos homens, o câncer de pâncreas e melanoma em homens e mulheres. Acredita-se que as mutações no BRCA1/2 são também responsáveis por cerca de 15% dos cânceres de mama masculinos. O sequenciamento dos genes BRCA1/2 auxiliam no diagnóstico de Câncer de mama e ovário.

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