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O que é o câncer colorretal hereditário?

O câncer colorretal ocorre quando células normais no cólon ou no reto começam a crescer incontrolavelmente, formando um tumor maligno. O câncer colorretal é comum, ocorrendo em aproximadamente 1 a cada 20 (5%) indivíduos na população geral.Embora a maioria de câncer colorretal não é hereditário, cerca de 5% de todos os casos de câncer colorretal são associados com uma possibilidade, ou mutação, em que um gene pode ser passado de geração em geração. Isso se refere ao câncer colorretal hereditário. Além do câncer colorretal, indivíduos que carregam uma mutação genética associada com câncer colorretal hereditário pode também ter um risco aumentado para outros tipos de câncer, como câncer endometrial (uterino), estômago, ovário, e câncer pancreático.
 
Como o câncer colorretal é herdado?
A maioria dos genes que causam uma forma hereditária de câncer é herdada de forma autossômica dominante. Os genes fornecem instruções para o crescimento e desenvolvimento celular normal. Cada um de nós tem duas cópias de nossos genes, uma cópia que recebemos da nossa mãe e uma cópia do nosso pai. Numa condição dominante, uma mutação em apenas uma cópia do gene pode conduzir a sintomas da doença, há uma possibilidade de 50 %  de chance de passar a mutação genética para cada criança, menino ou menina. Irmãos do indivíduo com mutação também tem uma chance de até  50% de ter a mesma mutação que causa a doença. O risco para outros membros da família de carregar a mesma mutação depende da proximidade da relação com o indivíduo afetado. É importante lembrar que nem todas as pessoas que carregam a mutação em um dos genes irá desenvolver câncer. Embora, a chance de desenvolver o câncer será maior em uma pessoa que herda a mutação em um gene relacionado ao câncer.


O sequenciamento do Painel de Câncer Colorretal (16 genes) auxilia no diagnóstico da doença.
Converse com seu médico para saber se você necessita realizar testes genéticos para oncologia. 

Síndrome de Joubert é caracterizada pela presença de uma anomalia no mesencéfalo e rombencéfalo chamado “sinal do dente molar”, que se caracteriza por hipoplasia cerebelar, pedúnculos cerebelares superiores espessados, e uma fossa interpeduncular profunda. Indivíduos com síndrome de Joubert normalmente apresentam hipotonia, atraso no desenvolvimento e comprometimento cognitivo variável. Também está associada a alterações nas vias respiratórias e apraxia oculomotora. Outras formas desta síndrome também incluem distrofias retinanas, doença renal, encefalocele occipital, polidactilia, fibrose hepática, e outras anomalias.
O diagnóstico é feito com base nas características clínicas apresentadas pelo paciente, juntamente com exames de imagem. Esta síndrome tem herança autossômica recessiva e o aconselhamento genético é altamente importante na prevenção de novos casos.
 

A Malformação Cavernosa Cerebral (CCM) é uma doença heterogênea que surge a partir de aglomerados capilares malformados no sistema nervoso central.
Sem o apoio do parênquima cerebral circundante e devido às paredes epiteliais enfraquecidas, os vasos sanguíneos ficam propensos a extravasamentos. Os sintomas clínicos variam de dores de cabeça inespecíficas a convulsões e hemorragia cerebral. O teste de diagnóstico dos três genes conhecidos (KRIT1, CCM2, PDCD10) identifica uma mutação em cerca de 78% dos pacientes com histórico familiar de CCM. As análises da sequência e de deleção/duplicação dos genes KRIT1, CCM2 e PDCD10 estão disponíveis e podem ser encomendados de forma escalonada.
 
Converse com seu médico para saber se necessita de testes genéticos para Neurologia.
 

Parceria da TESTES GENÉTICOS com a Associação Paulista de Medicina. Para mais informações:  http://www.apm.org.br/clubedebeneficios/acesso.aspx

As mitocôndrias são pequenas estruturas que são encontradas dentro de quase todas as células do corpo. Elas são consideradas as usinas de energia da célula, pois elas utilizam nutrientes e oxigênio para produzir energia química chamada ATP. Aproximadamente 90% da energia que o corpo necessita é fornecido pela mitocôndria. Em algumas células, existem apenas algumas mitocôndrias, enquanto em outros há milhares. Geralmente, as células que precisam de mais energia para funcionar, tais como as do cérebro, coração, músculo esquelético, tem um maior número de mitocôndrias.

O que são Doenças Mitocondriais?
Os distúrbios que são causados por disfunção das mitocôndrias são referidos como doenças mitocondriais. Se as mitocôndrias não estão funcionando corretamente, qualquer órgão pode ser afetado porque todos precisam de energia para o crescimento e manutenção. O sistema de órgãos, que são mais suscetíveis de serem afetados são aqueles que requerem uma grande quantidade de energia para a função, tais como o cérebro, coração, e músculos esqueléticos.
Algumas doenças mitocondriais afetam apenas um órgão, mas muitos afetam múltiplos órgãos, de modo que os pacientes com doenças mitocondriais frequentemente apresentam grupos de sintomas. Alguns dos sintomas comuns estão listados abaixo.

Sintomas comuns de Doenças Mitocondriais:

Problemas Neurológicos
Fraqueza Muscular
Intolerância de Exercícios
Diabetes
Pálpebras caídas
Paralisia dos músculos que controlam o movimento dos olhos
Convulsões
Demência
Episódios de AVC
Perda de Audição
Enxaquecas
Fraqueza Muscular Cardíaca
Insuficiência Hepática
Vômitos Recorrentes
Refluxo Gastrointestinal
Diarreia Crônica ou Prisão de Ventre

Como as Doenças Mitocondriais são diagnosticadas?
Médicos provavelmente consideram uma desordem mitocondrial quando se deparam com um paciente que apresenta uma doença progressiva que envolve múltiplos sistemas de órgãos. Às vezes os médicos podem ser capazes de diagnosticar uma doença mitocondrial baseado no conjunto específico de sintomas que um paciente apresenta. No entanto, classificar as doenças mitocondriais pode ser difícil, uma vez que a causa específica e os sintomas são muitas vezes extremamente variáveis de pessoa para pessoa. O teste é inicialmente realizado com o membro da família sintomático. As opções de teste incluem testes bioquímicos e/ou teste de DNA. Os testes bioquímicos examinam se a mitocôndria está funcionando corretamente, e estes testes muitas vezes requerem um procedimento invasivo como uma biópsia muscular ou do fígado. Infelizmente, os resultados dos testes bioquímicos para doenças mitocondriais pode não ser confiável ou reprodutível. Os testes de DNA podem ser realizados na maioria dos tecidos, por exemplo, a partir de uma amostra de sangue ou biópsia do músculo/fígado. Os testes de DNA podem analisar tanto o DNA nuclear como o mitocondrial para mutações em genes que são associados com doenças mitocondriais.

Quais testes a TESTES GENÉTICOS oferece?
  • A Testes Genéticos oferece extensos testes para doenças mitocondriais. O teste abrangente para diversos tipos de doenças mitocondriais inclui:
  • Análise sequencial completa e teste de deleção do genoma mitocondrial
  • Análise sequencial de nova geração de 101 genes nucleares para a função mitocondrial normal
  • Teste de deleção/duplicação de genes nucleares importantes para a função mitocondrial normal
  • Análise de deleção/duplicação do genoma mitocondrial
  • Múltiplos painéis de doenças mitocondriais específicas 
Converse com seu médico para saber se você necessita de testes genéticos para neurologia ou doenças mitocondriais.
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