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Contribuir para o diagnóstico de doenças genéticas. Esse é o objetivo da empresa Testes Genéticos, especializada na realização de exames para problemas de saúde hereditários.
Atendendo exclusivamente a solicitações de médicos, por via eletrônica, a Testes Genéticos pretende auxiliar pessoas e famílias que sofrem desde doenças crônicas a situações graves, com exames que facilitam tanto a prevenção como o tratamento de moléstias raras. 
“Com apenas uma amostra de sangue, é possível fazer a extração de DNA e obter um diagnóstico preciso, o que propicia o início mais rápido do tratamento, melhorando o prognóstico do paciente e evitando assim complicações”, afirma a médica oftalmologista Simone Finzi, diretora da empresa. 

Leia o artigo completo aqui.

Duas síndromes normalmente associadas com câncer de cólon hereditário incluem síndrome de Lynch (também conhecido como câncer colorretal hereditário não-polipose ou HNPCC) e polipose adenomatosa familiar (FAP). Indivíduos que carregam uma mutação em um gene associado à síndrome de Lynch têm um risco aumentado de câncer colorretal. A média do diagnóstico de câncer colorretal na síndrome de Lynch é entre 45 a 59 anos de idade. A FAP é caracterizada por centenas a milhares de pólipos no cólon, no reto e em outras partes do trato gastrointestinal. Estes pólipos geralmente se desenvolvem pela segunda década de vida. Em FAP clássico, o risco de desenvolvimento de câncer colorretal é de 100% se os pólipos associados não são removidos. FAP também está associada com um risco aumentado de outros cânceres, incluindo as do cérebro, tiroide, pâncreas e fígado. Os cânceres de cólon e do fígado podem desenvolver nas crianças. Além dos genes associados com a síndrome de Lynch e FAP, há um número de outros genes que estão associados com o câncer colorretal hereditário. A Testes Genéticos oferece o Painel de Câncer Colorretal, que detecta alterações em genes conhecidos que têm sido clinicamente determinados a aumentar o risco de câncer colorretal.

Converse com seu médico para saber se necessita de testes genéticos para Oncologia.

O câncer pancreático hereditário é associado com múltiplas síndromes, e algumas destas são raras. Uma das síndromes de câncer pancreático hereditário mais conhecida é a Síndrome dos Nevos Atípicos Múltiplos do Melanoma Familiar (FAMMM).
Pessoas com FAMMM normalmente têm muitos (mais de 50) nevos atípicos escuros em sua pele (nevos melanocíticos), e têm um risco aumentado de desenvolver melanoma (câncer de pele) e câncer de pâncreas. Estudos sugerem que acima de 28% das famílias com uma mutação no gene CDKN2A, o qual causa FAMMM, tem um ou mais indivíduos afetados pelo câncer pancreático. O risco de desenvolver câncer de pâncreas em FAMMM tem sido relatada a ser de 17% em 75 anos. O risco de desenvolver melanoma é de 76%. O sarcoma (câncer nos ossos), câncer de mama e câncer de pulmão também foram relatados com mutações CDKN2A. Além do gene CDKN2A, há um número de outros genes que estão associados com o câncer pancreático hereditário. A Testes Genéticos oferece o teste abrangente que detecta alterações em genes conhecidos como clinicamente determinados a aumentar o risco de câncer de pâncreas.

Converse com seu médico para saber se necessita de testes genéticos para Oncologia.

O câncer endometrial ocorre quando células normais do revestimento do útero (também chamado de endométrio) começam a crescer incontrolavelmente, formando uma massa chamada de tumor. O câncer endometrial é o câncer mais comum no sistema reprodutivo, ocorrendo em aproximadamente 1 a cada 20 (5%) mulheres na população em geral. Enquanto a maioria do câncer endometrial não é hereditário, no mínimo 3% de todos os casos de câncer endometrial são associados com uma mudança ou mutação em um gene que pode ser passado de geração em geração. Isto se refere ao câncer endometrial hereditário. Além do câncer endometrial, indivíduos que carregam uma mutação genética associada com câncer endometrial hereditário pode também ter um risco para outros tipos de câncer, como câncer colo retal, câncer de estômago, câncer pancreático, câncer de mama, câncer de ovário, câncer de tiroide e melanoma (câncer de pele). Muitos genes que causam uma forma hereditária de câncer são herdados de maneira autossômica dominante.  A Testes Genéticos oferece um teste abrangente que detecta mutações em genes conhecidos que são clinicamente determinados com um risco aumentado de câncer endometrial. 
 
Converse com seu médico para saber se necessita de testes genéticos para oncologia. 
 

A cardiomiopatia dilatada (CMD) apresenta geralmente um ou mais dos seguintes sintomas; insuficiência cardíaca com sintomas de congestão (edema, ortopneia ou paroxística dispneia); fadiga ou dispneia aos esforços; arritmias; a doença tromboembólica, principalmente a partir de trombo mural ventricular esquerdo, incluindo acidente vascular cerebral. No entanto, os indivíduos com CMD também podem ser assintomáticos. O diagnóstico de CMD é estabelecido pelo encontro de ambos aumentos de ventrículo esquerdo e disfunção sistólica, determinada principalmente pelo ecocardiograma para medir dimensões das câmaras cardíacas, espessura ventricular e fração de ejeção. A prevalência idiopática de CMD na população em geral é de pelo menos 1 / 2.700. A cardiomiopatia dilatada é devido a hereditariedade (genética) ou por causa adquirida (ambiental ou não-genética). É mais frequente a CMD ocorrer devido a causas adquiridas, tais como lesão isquêmica de enfarte do miocárdio, doença da artéria coronária subjacente, ou outras condições inflamatórias que causam danos no miocárdio. O CMD hereditário caracteriza-se pelo alargamento do ventrículo esquerdo e disfunção sistólica, ou uma redução na força de contração do miocárdio, na ausência de outras causas cardíacas, sistêmicos ou ambientais. Pensa-se que aproximadamente 20-50% dos casos de CMD idiopático têm uma base genética.

Para mais informações, consulte o nosso Painel de Cardiomiopatia Dilatada.
 
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