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  • Deleção/duplicação de exons agora disponível para todas as indicações
  • Novos genes clinicamente relevantes adicionados em todos os painéis
  • Prazo reduzido para os resultados

 

 

 

 

Painéis de Arritmia

 

 

  Painéis

 

Arritimia

 

LQTS

 

BrS

 

 

CPVT

 

SQTS

 

  Números de

  Genes Anteriores

 

 

 

30

 

 

12

 

 

7

 

 

3

 

 

3

 

 

 

 

 

 

  Genes

  Recentemente

  Adicionados

 

 ABCC9,        CACNA2D1,

 CALM1,

 CALM2,

 CALM3,

 DES,

 KCND3,

 KCNE1L,

 LMNA,

 PLN,

 SCN10A,

 SCN2B,

 TGFB3,

 TRDN,

 TRPM4,

 TTN

 

 

 

 

 

 

 

 

 CALM1,

 CALM2,

 CALM3,

 KCNJ5,

 TRDN

 

 

 

 

 

 

 ABCC9,

 KCND3,

 KCNJ8,

 PKP2,

 SCN10A,

 SCN2B,

 TRPM4

 

 

 

 

 

 

 

 CALM1,

 CALM2,

 CALM3,

 TRDN

 

 

 

 

 

 

 

 

 CACNA1C,

 CACNB2

 

  Novos Números

  de Genes

 

 

 

46

 

 

17

 

 

14

 

 

7

 

 

5

 

 

 

Painéis de Cardiomiopatia

 

 

 Painéis

 

 

Cardiomiopatia

 

HCM

 

DCM/LVNC

 

ARVC

 

 Números

 de Genes

 Anteriores

 

 

76

 

 

18

 

 

38

 

 

7

 

 

 

 Genes

 Recentemente

 Adicionados

 

 

 

 ALMS1, ALPK3,

 CHRM2, DOLK,

 FHL1, FKRP,

 HCN4, MIB1,

 MURC, MYH6,

 NIKX2-5, PRDM16,

 RIT1, TGFB3,

 TXNRD2

 

 

 

 

 ACTN2,  CSRP3,

 FHL1,

 JPH2,

 PLN,

 TCAP,

 VCL

 

 ABCC9,

 ALMS1, BAG3,

 CHRM2, CRYAB,  DMD, DOLK, DSC2,  DSG2, DSP, DTNA,  FKTN, GATAD1,  ILK, LAMA4, MIB1,  MYH6, MYPN,  NEBL, PRDM16,  RAF1, TMPO,  TXNRD2

 

 

 

 

 

 DES, LMNA,

 PLN, SCNSA,

 TGB3, TTN

 

 Novos

 Números

 de Genes

 

 

 

91

 

 

25

 

 

61

 

 

13

 

 

 

Outros

 

 

 Painéis

 

 

Marfan/TAAD

 

PAH

 

HHT

 

 Números

 de Genes

 Anteriores

 

 

 

16

 

 

5

 

 

4

 

 Genes

 Recentemente

 Adicionados

 

 

 MAT2A, MFAP5,

 MYLK, NOTCH1,

 PRKG1, SMAD4,

 TGFB3

 

 

 

 EIF2AK4,

 GDF2

 

 

  GDF2

 

 Novos

 Números

 de Genes

 

 

 

23

 

 

7

 

 

5

Painel de Ataxia Xpanded

  • Lista compreensiva e dinâmica de ~1.000 genes (atualizadas regularmente)
  • Probandos e pais são sequenciados e analisados simultaneamente (trio), permitindo uma interpretação mais precisa da variante
  • Facilita a identificação e interpretação das variantes patogênicas baseadas na herança, especialmente em variantes de novo
  • Relatório único incluindo informação de segregação
  • Achados secundários ACMG serão reportados nos genes APOB, OTC, SDHB e SMAD4
  • Tempo de inversão de marcha de 6 semanas

 

Painel CMT

  • Análises de sequenciamento e deleção/duplicação de 36 genes
  • Genes: AARS, BSCL2, DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1 GJB1, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, TRPV4, YARS
  • Tempo de inversão de marcha de 4 semanas

 

Painel de Miopatia Metabólica

  • Sequenciamento de 24 genes, com reflexo de deleção/duplicação
  • Genes: ACADM, ACADVL, AGL, ALDOA, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, LDHA, LPIN1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PYGM, SLC22A5, SLC25A20, SUCLA2, TK2
  • Tempo de inversão de marcha de 4 semanas

 

Outras Atualizações

  • Painel EpiXpanded está agora em 1.300+ genes
  • Painel de Autismo/Painel ID Xpanded está agora em ~2.300
  • Tempo de inversão de marcha reduzido para a maioria dos painéis

Angioedema hereditário tipo III, é caracterizado principalmente por inchaços da pele (predominantemente facial) e ataques abdominais. Outros sintomas que podem ocorrer são língua inchada, edemas de laringe e inchaço do palato mole. Indivíduos afetados são predominantemente mulheres, embora homens também podem ser afetados, geralmente em uma idade mais avançada de início e com menos frequência e gravidade dos ataques. Os fatores que podem influenciar no início e na frequência de ataques angioedêmicos, incluem trauma e aumento dos níveis de estrogênio. Quase 60% das mulheres que tiveram o início dos sintomas após o início de contraceptivos orais ou durante a primeira gravidez apresentaram características que distinguem HAE tipo III de tipos I e II incluem: presença de níveis normais de atividade do inibidor C1, em média, idade mais avançada de início (geralmente na segunda década de vida), predomínio de edema facial em comparação com inchaços das extremidades e predisposição por sexo. 

 

Sensibilidade do teste:

Segundo estudos recentes, aproximadamente 25% dos pacientes com diagnóstico clínico de Angioedema Hereditário (HAE) Tipo III, possuem mutação no gene F12 no códon Thr328. Cerca de 85% desses pacientes tiveram a mutação Thr328Lys (T328K), enquanto os outros tiveram a mutação Thr328Arg (T328R). É esperado que o método usado pelo GeneDx para examinar o gene F12, identifique qualquer mutação que ocorra no local do gene com uma sensibilidade maior que 99%.

 

Indicação do exame:

  1. Confirmação de diagnóstico clínico
  2. Tratamento adequado da doença
  3. Aconselhamento genético
  4. Identificação de risco em membros da família
  5. Diagnóstico pré-natal em gravidez de risco

 

Exame disponível relacionado: Angioedema Hereditário (HAE) Tipo III 

 

Fonte: http://www.genedx.com/wp-content/uploads/crm_docs/info_sheet_ha2.pdf

 

As causas exatas do câncer de pâncreas ainda não são bem compreendidas. Estudos de pesquisa identificaram certos fatores de risco que podem aumentar a probabilidade de um indivíduo desenvolver câncer de pâncreas.

 

Indivíduos com Alto Risco

Se você tem dois ou mais parentes de primeiro grau que tem ou tiverem câncer de pâncreas, um parente de primeiro grau que desenvolveu câncer de pâncreas antes dos 50 anos ou uma síndrome genética hereditária associada ao câncer de pâncreas, você pode ter um alto risco de desenvolver câncer de pâncreas.

A Pancreatic Cancer Action Network recomenda consultar um geneticista para determinar seu risco e elegibilidade para um programa de rastreamento.

 

Fatores de Risco Associados ao Câncer de Pâncreas

Histórico da família

Se a mãe, o pai, o irmão ou o filho de uma pessoa tiverem câncer pancreático, então o risco dessa pessoa para desenvolver a doença aumenta em 2-3 vezes. O risco aumenta se um número maior de membros da família for afetado. Além disso, o risco de câncer de pâncreas aumenta se houver um histórico de câncer de mama familiar, câncer de ovário ou cólon, melanoma ou pancreatite hereditária. Aproximadamente 10 % dos casos de câncer de pâncreas estão relacionados a um histórico familiar da doença.

Diabetes

O câncer de pâncreas é mais provável de ocorrer em pessoas que têm diabetes de longa data (mais de 5 anos).

Pancreatite Crônica e Pancreatite Hereditária

As pessoas com pancreatite crônica têm um risco maior de desenvolver câncer pancreático. A pancreatite crônica é comum em indivíduos que consomem grandes quantidades de álcool por muitos anos.

A pancreatite hereditária causa episódios recorrentes de inflamação do pâncreas que geralmente começa aos 20 anos. O risco de desenvolver câncer de pâncreas é ainda maior em indivíduos com pancreatite hereditária.

Fumar

Fumar é um fator de risco significativo e pode causar cerca de 20-30% de todos os casos de câncer de pâncreas exócrino. As pessoas que fumam cigarros são 2 vezes mais propensas a desenvolver câncer pancreático do que as pessoas que nunca fumaram.

Etnia

Americanos-Africanos têm uma maior incidência de câncer de pâncreas, em comparação com indivíduos de origem asiática, hispânica ou caucasiana. Há também uma maior incidência de câncer de pâncreas entre judeus Ashkenazi, possivelmente devido a uma mutação envolvendo o câncer de mama gene (BRCA2) que é encontrado em cerca de 1 por cento dos indivíduos.

Idade

A chance de desenvolver câncer de pâncreas aumenta com a idade. A maioria das pessoas diagnosticadas com câncer de pâncreas têm mais de 60 anos.

Gênero

Um pouco mais dos homens são diagnosticados com câncer pancreático do que mulheres. Isto pode estar ligado a taxas mais elevadas de tabagismo nos homens.

Dieta

A ligação entre a dieta e o desenvolvimento de câncer de pâncreas ainda não é clara. Uma dieta rica em carnes vermelhas e processadas é pensado para aumentar o risco de desenvolver câncer de pâncreas. Uma dieta rica em frutas e vegetais pode diminuir o risco.

Obesidade

Pessoas obesas tem 20% de risco maior de desenvolver a doença em comparação com pessoas que são de peso normal. O risco é ainda maior em pessoas que são obesas desde o início da idade adulta. Pessoas com gordura abdominal excessiva podem ter um risco aumentado independente da obesidade geral.

Exames disponíveis relacionados: Painel de Câncer Pancreático (16 Genes) e Painel de Câncer Completo (32 genes)

 

Fonte: https://www.pancan.org/facing-pancreatic-cancer/learn/risk-factors/

PR Newswire

 

SÃO PAULO, 27 de outubro de 2016 /PRNewswire/ — A população com risco de desenvolver doenças hereditárias conta com um novo aliado. A partir de agora, os exames da Empresa Testes Genéticos estão disponíveis no laboratório de análises clínicas do Hospital Israelita Albert Einstein. São mais de 679 testes genéticos, para mais de 400 doenças.

A vantagem dos testes é que eles possibilitam estudar todos os genes e suas alterações e identificar as probabilidades do indivíduo desenvolver ou não uma doença genética grave, como cânceres, epilepsia, cardiomiopatias e arritmias. As doenças raras que acometem em torno de 8% da população mundial também podem ser diagnosticadas mais facilmente através do teste genético.

As amostras coletadas serão analisadas pela GeneDx, empresa norte-americana, líder mundial em exames genéticos, parceira da Empresa Testes Genéticos que coordena a realização de exames e a execução de diagnósticos genéticos no Brasil.

A GeneDx utiliza o método de sequenciamento de DNA e análise de deleção/duplicação de genes associados, além de oferecer testes baseados em micro arranjos de oligonucleotídeos para detectar anormalidades cromossômicas, teste para transtornos do espectro autista e testes para diversas doenças cardíacas hereditárias.

Segundo a Dra. Simone Finzi, diretora da Empresa Testes Genéticos e responsável pelo setor de Genética Ocular do Hospital das Clínicas da FMUSP, o avanço na busca do diagnóstico e tratamento mais adequado das doenças facilita a administração de medicamentos efetivos, evitando tratamentos ineficazes e efeitos colaterais. Além disso, o teste permite ao indivíduo ter um maior controle sobre o futuro de sua saúde, com a adoção de medidas de prevenção.

“Com apenas uma amostra de sangue é possível fazer a extração do DNA e os testes genéticos para um diagnóstico preciso e tratamento rápido”, reitera a médica. O teste é realizado somente mediante solicitação médica.

Como solicitar o exame?

Para se beneficiar dos serviços, o paciente deverá conversar com seu médico sobre as opções de testes para seu perfil. O médico poderá conhecer mais sobre cada exame pelo website www.testesgeneticos.com.br.

O médico pode encaminhar o pedido de exame diretamente ao laboratório de análises clínicas do Hospital Israelita Albert Einstein. 

Mais informações pelo e-mail O endereço de e-mail address está sendo protegido de spambots. Você precisa ativar o JavaScript enabled para vê-lo. ou por intermédio do www.testesgeneticos.com.br.

Contato:
Bete Subires – Mtb: 13.772
Assessoria de Imprensa 
Tel: 11 97661.6456
O endereço de e-mail address está sendo protegido de spambots. Você precisa ativar o JavaScript enabled para vê-lo.

FONTE Testes Genéticos

 
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